Penuaan adalah fenomena alam, produk dari keausan yang disebabkan oleh akumulasi kerusakan dan mutasi pada sel-sel tubuh kita sepanjang hidup kita. Meskipun sebagian besar penduduk lebih memilih untuk tidak menua, karena lebih menyukai munculnya penyakit dan berbagai masalah, kenyataannya adalah bahwa itu adalah sesuatu yang cepat atau lambat kita semua lakukan.
Namun bagi sebagian orang, penuaan ini dapat terjadi terlalu dini karena adanya perubahan genetik, hingga sangat mengurangi harapan hidup mereka. Inilah yang terjadi dengan sindrom Werner , yang akan kita bicarakan di artikel ini.
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit “
Sindrom Werner: progeria dewasa
Kita menyebut sindrom Werner sebagai kelainan atau penyakit asal genetik yang ditandai dengan menyebabkan penuaan dini dan sangat dipercepat pada mereka yang menderita , yang mulai terjadi pada masa dewasa (dari usia dua puluh atau tiga puluh, meskipun ada kecenderungan mayoritas bahwa itu mulai diamati pada akhir dekade ketiga kehidupan atau pada awal keempat). Ini adalah penyakit langka dengan prevalensi yang sangat rendah, menjadi jenis Progeria (mirip dengan yang paling dikenal terlihat pada anak-anak, yaitu sindrom Hutchinson – Gilford).
Gejalanya bisa sangat beragam, tetapi semuanya terkait dengan penuaan sel: rambut rontok dan beruban, kerutan, ulserasi dan perubahan pada kulit, katarak dan masalah retina adalah beberapa gejala utama yang paling sering terjadi. Sklerosis dan arteriosklerosis, hipotonia dan hilangnya massa otot, penurunan berat badan dan masalah metabolisme, perlambatan dan hilangnya refleks dan hipogonadisme (juga terkait dengan hilangnya kesuburan) biasanya ditambahkan ke ini.
Masalah lain yang khas pada usia yang jauh lebih lanjut dalam kehidupan juga sangat sering dan lebih serius : osteoporosis, kemungkinan munculnya kista dan tumor kanker (terutama sarkoma dan melanoma), masalah jantung, diabetes tipe 2, perubahan endokrin, penurunan libido dan gangguan neurologis.
Sayangnya, penuaan yang disebabkan oleh gangguan ini biasanya menyebabkan penurunan harapan hidup yang mencolok , dengan rata-rata kelangsungan hidup kurang dari lima puluh tahun. Beberapa penyebab kematian yang paling umum adalah masalah kardiovaskular atau munculnya sarkoma atau jenis kanker lainnya.
- Anda mungkin tertarik: ” 3 fase usia tua, dan perubahan fisik dan psikologisnya “
Kemungkinan prodromal
Sindrom Werner adalah gangguan yang umumnya tidak mulai muncul sampai dewasa .
Namun, adalah mungkin untuk mengamati bagaimana dalam banyak kasus tidak jarang masalah perkembangan sudah ada pada masa remaja. Secara khusus, biasanya terjadi perlambatan perkembangan, katarak juvenil dan berat badan dan tinggi badan yang rendah dalam kaitannya dengan apa yang diharapkan berdasarkan usia.
Penyebab sindrom ini
Sindrom Werner adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini menyiratkan bahwa asal mula penyakit ini ditemukan dalam genetika , dan juga bawaan dan turun-temurun.
Secara khusus, dalam persentase kasus yang sangat tinggi, mutasi yang berbeda ditemukan pada salah satu gen pada kromosom 8, gen WRN . Gen ini terkait, antara lain, dengan pembentukan helikase, enzim yang terkait dalam duplikasi dan perbaikan DNA. Kerusakannya menimbulkan masalah dalam perbaikan DNA, sehingga perubahan dan mutasi akan mulai menumpuk yang akhirnya menyebabkan penuaan.
Demikian juga, telomer juga terpengaruh , memendek lebih awal dari biasanya dan mempercepat penuaan sel.
Namun, sebagian kecil kasus telah diamati di mana tidak ada mutasi pada gen tersebut, dan alasan pasti kemunculannya tidak diketahui.
Perlakuan
Sindrom Werner adalah kondisi yang sangat langka, yang sejauh ini mendapat perhatian yang relatif sedikit dari komunitas ilmiah. Karena ini juga merupakan kelainan genetik, saat ini tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan kondisi ini. Namun, ada penelitian yang berusaha menemukan metode untuk memperlambat penuaan yang dipercepat dan yang menunjukkan harapan dalam meningkatkan ekspresi protein dan fungsi gen WRN, meskipun masih dalam penyelidikan dan tidak dalam tahap pengujian.
Saat ini, satu-satunya pengobatan yang diterapkan pada dasarnya bersifat simtomatik.
Misalnya, masalah seperti katarak memiliki kemungkinan untuk diperbaiki dengan operasi . Pembedahan mungkin juga diperlukan pada tumor (yang mungkin juga memerlukan kemoterapi atau radioterapi) atau pada beberapa masalah jantung (misalnya, karena kebutuhan untuk memasukkan alat pacu jantung). Orang yang menderita kelainan ini juga harus menjalani pemeriksaan rutin untuk mengontrol dan mengobati masalah jantung, tekanan darah, dan kadar kolesterol dan gula darah, antara lain.
Sangat penting untuk menjalani gaya hidup aktif dan sehat, dengan diet rendah lemak dan olahraga teratur. Alkohol, tembakau dan obat-obatan lain bisa sangat berbahaya dan harus dihindari. Fisioterapi dan stimulasi kognitif juga berguna untuk menjaga fungsi mata pelajaran tersebut.
Selain itu faktor psikologis juga sangat penting. Pertama-tama, psikoedukasi akan diperlukan agar subjek dan lingkungannya dapat memahami situasi dan kemungkinan masalah yang mungkin timbul, serta membimbing dan bersama-sama mengembangkan pedoman tindakan yang berbeda untuk menghadapi kesulitan.
Aspek lain yang harus ditangani secara khusus adalah stres, kecemasan dan penderitaan yang mungkin dapat menyertai diagnosis atau penderitaan penyakit, mungkin perlu untuk menerapkan berbagai jenis terapi seperti stres, kemarahan atau manajemen emosi atau restrukturisasi kognitif.
Bekerja dengan pasien yang mengalami penuaan dan mencoba menghasilkan interpretasi yang lebih positif dapat membantu. Demikian pula, melalui terapi seperti keluarga sistemik, implikasi dan perasaan masing-masing komponen lingkungan sehubungan dengan pengalaman mereka terhadap situasi dapat dikerjakan.
Akhirnya, dan mengingat bahwa itu adalah kelainan genetik, penggunaan konseling genetik dianjurkan untuk mendeteksi perubahan yang menghasilkan kelainan dan memverifikasi. Meskipun keturunan dari orang-orang ini membawa mutasi yang menyebabkan penyakit, kelainan ini tidak biasa berkembang kecuali kedua orang tuanya memilikinya (ini adalah kelainan resesif autosomal).
Referensi bibliografi:
- Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Progeria orang dewasa (sindrom Werner). Tindak lanjut dari 2 kasus dari Perawatan Primer. Semergen, 32: 410-4. lain.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Mutasi Sindrom Werner yang baru: pengobatan farmakologis dengan membaca mutasi yang tidak masuk akal dan terapi epigenetik. Epigenetik, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. dan Muñoz, C. (2010). Sindrom Werner atipikal: sindrom progeroid atipikal. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.