Kemajuan ilmu pengetahuan, dan pengetahuan dalam genetika dan pewarisan menjadi lebih tepat, memungkinkan pengungkapan temuan baru dalam genom manusia. Untuk bagiannya, genetika mempelajari gen dan bagaimana kita mewarisi karakteristik yang diturunkan orang tua kita kepada kita.
Pada artikel ini kita akan melihat apa itu pleiotropisme , sebuah fenomena di mana satu gen mempengaruhi berbagai sifat fenotipik dalam organisme yang sama, biasanya tidak terkait satu sama lain. Kita akan mengetahui perbedaan antara genotipe dan fenotipe, dan beberapa contoh pleiotropisme.
- Artikel terkait: ” Genetika dan perilaku: apakah gen menentukan bagaimana kita bertindak? “
Pleiotropisme – apa itu?
Kata pleiotropisme berasal dari bahasa Yunani “pleíōn”, yang berarti lebih, dan “tropos”, yang berarti perubahan; istilah polifenia atau beberapa ekspresi fenotipik juga digunakan, meskipun lebih sedikit.
Pleiotropisme muncul ketika satu gen mempengaruhi lebih dari satu fenotipe , yaitu lebih dari satu karakteristik fenotipik (misalnya, warna mata, warna rambut, tinggi badan, bintik-bintik, dll.)
Ketika genetika mulai dipelajari, sudah pada zaman Hukum Mendel , pada awalnya diyakini bahwa setiap karakter atau sifat dikendalikan oleh satu gen. Kemudian mereka menemukan bahwa ada kasus-kasus di mana manifestasi suatu karakter dapat memerlukan partisipasi lebih dari satu gen, dan sebaliknya, bahwa gen yang sama dapat menentukan sifat yang berbeda (pleiotropi) .
Sejarah
Kata “pleiotropi” pertama kali digunakan oleh ahli genetika Jerman, Ludwig Plate , pada tahun 1910.
Plate menggunakan istilah tersebut untuk menjelaskan kemunculan beberapa sifat fenotipik berbeda yang selalu muncul bersama-sama dan dapat tampak berkorelasi. Menurutnya, hal itu terjadi karena adanya satuan pewarisan pleiotropik.
Genetika dan warisan manusia
Pleiotropisme adalah konsep genetika perkembangan . Genetika adalah bagian dari biologi yang mempelajari gen dan mekanisme yang mengatur transmisi karakter herediter. Dan, lebih khusus lagi, genetika perkembangan adalah bagian dari genetika yang mengkhususkan diri dalam mengkarakterisasi penyebab-penyebab di mana organisme berkembang dengan cara tertentu.
Warisan genetik adalah proses di mana karakteristik individu ditransmisikan kepada keturunannya. Ciri-ciri tersebut adalah fisiologis, morfologis, dan biokimiawi .
Di sisi lain, konsep pleiotropisme mencakup dua istilah lain: genotipe dan fenotipe.
1. Genotipe
Ini adalah seperangkat karakteristik yang tidak terlihat yang diwarisi makhluk hidup dari orang tuanya. Artinya, itu akan menjadi himpunan semua gen yang diwarisinya ; gen berisi informasi genetik individu (atau materi).
2. Fenotipe
Ini adalah karakteristik “terlihat” yang diwarisi orang tersebut dari orang tuanya, yaitu kumpulan sifat individu . Misalnya warna kulit, tinggi badan, bentuk telinga, fitur wajah, dll. Fenotipe muncul sebagai hasil interaksi antara genotipe seseorang dengan lingkungannya.
Fenotipe tidak hanya mencakup ciri-ciri fisik, tetapi juga ciri-ciri perilaku (misalnya impulsif, kesabaran, temperamen, dll).
3. Perbedaan antara keduanya
Jadi, perbedaan antara genotipe dan fenotipe adalah bahwa genotipe dapat dibedakan dengan melihat DNA, dan fenotipe diketahui dengan mengamati penampilan luar suatu organisme.
Bagaimana pleiotropi diproduksi?
Mekanisme terjadinya pleiotropisme adalah bahwa gen yang sama diaktifkan di jaringan yang berbeda, menghasilkan efek yang berbeda ; Ini adalah fenomena yang sangat umum, karena sebagian besar gen memiliki efek pada lebih dari satu jaringan.
Contoh Penyakit Pleiotropik
Seperti yang telah kita lihat, pleiotropisme adalah kondisi di mana satu mutasi gen mempengaruhi beberapa karakteristik fenotipik dalam organisme yang sama. Seringkali efek pleiotropik atau karakteristik fenotipik ini tidak terkait satu sama lain , yaitu, mereka independen.
Beberapa contoh pleiotropisme pada manusia adalah anemia sel sabit, sindrom Marfan, dan sindrom Holt-Oram.
1. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit muncul karena pleiotropisme, dan itu adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi hemoglobin, protein yang merupakan bagian dari sel darah merah dan bertanggung jawab untuk transportasi oksigen. Dalam hal ini, tubuh memproduksi sel darah merah yang berbentuk tidak normal (sabit).
Anemia sel sabit adalah produk dari perubahan genetik; Orang dengan penyakit ini dilahirkan dengan dua gen sel sabit, satu dari setiap orang tua. Kehadiran gen sel sabit dan gen normal lainnya disebut sifat sel sabit.
2. Sindrom Marfan
Sindrom Marfan, juga merupakan kasus pleiotropisme, terdiri dari penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat. Serangkaian kelainan tulang, mata, dan kardiovaskular terjadi di tubuh , yang pada dasarnya memiliki cacat pada fibrilin jaringan ikat.
Semua gejala ini berhubungan langsung dengan mutasi gen tunggal , gen FBN1, yang pleiotropic. Fungsi gen ini adalah untuk mengkodekan glikoprotein yang digunakan dalam jaringan ikat di berbagai bagian tubuh.
3. Sindrom Holt-Oram
Orang dengan sindrom ini memiliki kelainan pada tulang karpal dan tulang kaki depan lainnya. Selain itu, sekitar 3 dari 4 pasien dengan Sindrom Holt-Oram juga memiliki masalah jantung.
Referensi bibliografi:
- Brooker, RJ (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
- Lobo, I. (2008). Pleiotropi: satu gen dapat mempengaruhi banyak sifat. Pendidikan Alam, 1-10.
- Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. dan Carballo, MA (2010). Perluasan prinsip Mendel: Pleiotropi.
- Sánchez Elvira Paniagua, A. (2005). Pengantar studi tentang perbedaan individu. Madrid: Ed.Sanz y Torres. Edisi ke-2.