DNA yang terkandung dalam setiap sel dalam tubuh Anda berisi semua informasi yang diperlukan untuk perkembangan dan fungsi suatu organisme. Oleh karena itu, setiap cacat yang terletak pada materi genetik dapat berubah menjadi malfungsi dan masalah kesehatan.
Contoh yang jelas adalah albinisme : kondisi genetik ini ditandai dengan tidak adanya pigmentasi (melanin) total atau sebagian pada kulit, rambut, dan iris mata.
Kondisi albino tidak hanya terjadi pada manusia, tetapi juga terjadi pada hewan (contoh yang mudah diingat adalah Copito de Nieve, gorila albino di Kebun Binatang Barcelona) dan pada tumbuhan. Dalam kasus terakhir, mereka tidak memiliki kelas pigmen lain, seperti karoten, karena mereka tidak secara alami menghadirkan melanin.
Namun, kurangnya pigmentasi bukan satu-satunya karakteristik dari perubahan ini. Orang albino, pada kenyataannya, memiliki banyak masalah terkait , baik biologis maupun sosial.
- Artikel terkait: ” Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya “
Peran pigmen
Pigmentasi pada manusia dilakukan oleh sel yang dikenal sebagai melanosit , yang memproduksi dua jenis melanin di dalamnya dari asam amino tirosin: eumelanin (gelap) dan pheomelanin (terang).
Kombinasi dalam proporsi yang berbeda dari keduanya berasal dari kisaran warna mata, rambut dan kulit. Fungsi utamanya adalah perlindungan sel lain terhadap sinar ultraviolet, yang berbahaya bagi DNA.
Penyebab genetik albinisme
Albinisme memiliki komponen genetik penting yang menyajikan pewarisan resesif autosomal. Sangat mudah untuk memahami: materi genetik kita terdiri dari 23 pasang kromosom, satu setengah berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah (setiap pasangan memiliki dua gen homolog pada posisi yang sama, satu per pasang, yang dikenal sebagai sebuah alel). Biasanya, hanya satu dari dua gen pada alel yang diperlukan untuk bekerja dengan baik untuk fungsi yang tepat. Nah, dalam hal ini kita berbicara tentang resesif autosomal karena kedua gen dari alel itu salah.
Untuk itu dijelaskan bagaimana orang tua non-albino dapat memiliki anak dengan kondisi ini, karena orang tua adalah pembawa , masing-masing memiliki gen yang salah.
- Anda mungkin tertarik: ” Jenis sel utama tubuh manusia “
Ada berbagai jenis albinisme
Tidak semua orang albino memiliki genetik yang sama, tetapi ada kelas berbeda yang bergantung pada gen yang terpengaruh. Yang benar adalah bahwa tidak semuanya menyebabkan hilangnya pigmentasi kulit dan rambut, mereka hanya berbagi penurunan ketajaman visual karena berbagai perubahan pada mata.
Secara klasik, dua kelompok besar telah didefinisikan : albinisme okulokutaneus (OCA) dan okular (OA) . Seperti namanya, yang pertama mempengaruhi melanin baik di mata maupun di kulit dan rambut, tidak seperti yang kedua, di mana hanya melanin yang ada di iris yang terpengaruh. Kurangnya pigmentasi juga dapat dikaitkan dengan gangguan organik serius lainnya, seperti sindrom Hermansky-Pudlak.
Saat ini , hingga 18 gen diketahui terlibat, dengan 800 kemungkinan mutasi . Misalnya, salah satu jenis yang paling umum di Barat adalah OCA1, selain yang paling parah, di mana gen yang terkena adalah gen yang mensintesis enzim tirosinase (TYR). Protein ini bertanggung jawab untuk mengubah asam amino tirosin menjadi melanin dalam melanosit. Tentu saja, jika enzim tidak bekerja, melanin tidak disintesis di dalam tubuh.
Masalah yang ditimbulkannya
Orang dengan albinisme yang memiliki kekurangan sebagian atau seluruh melanin di kulit dan rambut mereka memiliki masalah dalam menoleransi radiasi matahari . Mereka mudah memerah dan kemungkinan menderita kanker kulit meningkat , sehingga mereka perlu melindungi diri dari sinar matahari, baik dengan pakaian atau krim yang sesuai.
Kurangnya pigmentasi di mata, karakteristik umum dari semua jenisnya, menghasilkan fotofobia, yaitu, cahaya langsung tidak didukung dengan baik . Memakai kacamata hitam untuk melindungi mata dari cahaya adalah hal yang umum. Harus ditambahkan bahwa orang albino juga memiliki kelainan visual yang berbeda yang menghambat ketajaman mereka, jadi salah satu masalah besar mereka adalah dalam penglihatan.
Albino di dunia
Frekuensi albinisme di seluruh dunia rendah, 1 dari 17.000 orang. Tetapi ada jenis yang berbeda, masing-masing dengan prevalensinya, dan tingkat penyebarannya juga tergantung pada titik dunia yang dibicarakan. Sebagai contoh, di Jepang terdapat prevalensi tinggi tipe OCA4, karena beberapa perkawinan sedarah; dan di pulau Puerto Rico, yang dianggap sebagai negara dengan insiden tertinggi dari kondisi genetik ini, ada lebih banyak orang yang terkena dalam aspek yang paling berbahaya, yaitu sindrom Hermansky-Pudlak.
Afrika adalah contoh lain. Lebih jauh lagi, benua di mana albino paling sering muncul tidak membuat segalanya mudah bagi orang albino: karena kepercayaan kuno, beberapa budaya membunuh orang-orang ini dan mencabik-cabik mereka dengan tujuan menjualnya kepada dukun untuk mantra mereka . Dalam kasus perempuan bahkan lebih buruk, karena dianggap memiliki kemampuan untuk membasmi HIV melalui hubungan seksual, sehingga mereka memperkosa mereka dan terinfeksi penyakit. Ditambah dengan fakta bahwa Afrika adalah wilayah di dunia dengan radiasi matahari tertinggi, kualitas hidup orang albino sangat memprihatinkan.