Keturunan adalah dasar dari evolusi. Perubahan gen makhluk hidup terjadi melalui mutasi acak, tetapi jika ini diwariskan dari orang tua ke anak-anak, ada kemungkinan bahwa mereka akhirnya menetap dalam populasi spesies tertentu. Misalnya, jika mutasi genetik pada DNA mengkodekan warna yang lebih mencolok pada jantan dari spesies tertentu, mereka dapat bereproduksi dengan lebih mudah, mewariskan gen mereka ke generasi mendatang.
Beberapa mutasi bersifat netral, yang lain merusak, dan sebagian kecil positif. Dalam contoh yang telah kita tunjukkan kepada Anda, karakteristik positif baru berakhir “ditetapkan” pada spesies, karena spesies yang menghadirkannya memiliki lebih banyak anak dan, oleh karena itu, memperpanjang gen mereka secara eksponensial dengan setiap generasi. Secara garis besar, kita baru saja memberi tahu Anda tentang mekanisme evolusi melalui seleksi alam.
Lagi pula, tidak semuanya begitu sederhana di dunia genetika. Ketika gamet seksual yang akan menghasilkan zigot diproduksi, setengah dari informasi berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah, tetapi kita tidak selalu berbicara tentang salinan genetik yang tepat. Kenali bersama kita mekanisme permutasi kromosom , karena, bersama dengan mutasi yang disebutkan di atas, itu adalah salah satu basis terkuat dari proses evolusi di lingkungan alam.
- Artikel terkait: “Kromosom: apa itu, karakteristik, dan cara kerjanya”
Kromosom dan jenis kelamin
Sebelum memasuki dunia permutasi kromosom, penting bagi Anda untuk memahami dasar genetik tertentu yang diterima begitu saja dalam teori kromosom. Semua sel somatik kita, yang membentuk jaringan kita (neuron, adiposit, sel epitel, monosit, dan sebagainya) membelah secara mitosis jika mereka memiliki kapasitas, yaitu, mereka menghasilkan 2 sel yang persis sama di mana ada sebelumnya. orang tua.
Dalam hal ini, informasi genetik diduplikasi, tetapi tetap tidak berubah dalam garis sel . Sel-sel ini diploid, atau yang sama, mereka memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang autosomal, satu seksual), di mana satu pasangan berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Jadi, setiap sel kita memiliki total 46 kromosom.
Sel kelamin (telur dan sperma) adalah dunia yang sama sekali berbeda. Ini perlu memiliki setengah informasi genetik sel somatik, karena mereka akan mengikat gamet lain untuk menghasilkan zigot yang layak. Jika sel telur dan sperma memiliki kromosom yang sama dengan sel-sel tubuh kita, ketika mereka bergabung akan menghasilkan janin dengan 92 kromosom (46×2), bukan?
Untuk mengatasi masalah ini adalah meiosis. Dalam proses ini, tidak seperti mitosis, 4 sel haploid (dengan 23 kromosom saja) dihasilkan dari satu diploid, yang kita ingat mengandung total 46 . Jadi, ketika dua gamet haploid menyatu, mereka menghasilkan garis germinal diploid yang mendefinisikan setiap sel dalam tubuh kita.
Apa itu permutasi kromosom?
Anda mungkin bertanya-tanya mengapa pengenalan ekstensif seperti itu terjadi, tetapi itu penting, karena permutasi kromosom, bersama dengan pindah silang atau pindah silang, terjadi di dalam sel selama meiosis (lebih khusus, dalam profase dan metafase), yang memungkinkan reproduksi seksual melalui mekanisme yang sudah dijelaskan.
Dengan demikian, permutasi kromosom dapat didefinisikan sebagai proses dimana kromosom didistribusikan secara acak di antara sel kelamin anak haploid (n) sebagai akibat dari pembelahan sel diploid (2n) . Ini terjadi berdasarkan penempatan kromosom homolog, yang terletak di ekuator sel sebelum pembelahan, selama metafase I meiosis.
Setelah struktur genetik ini telah ditempatkan di tengah sel, gelendong mitosis “menarik” mereka dan mendistribusikan setengah informasi di satu kutub sel dan yang lainnya di kutub lainnya. Jadi, ketika pembelahan sitoplasma terjadi dan dua sel terbentuk di tempat yang dulunya ada satu, keduanya akan memiliki jumlah materi genetik yang sama, tetapi sifatnya berbeda.
Dari sudut pandang matematika, kemungkinan permutasi kromosom pada manusia dapat diperoleh sebagai berikut:
223 = 8.388.608
Kita menjelaskan rumus ini dengan cepat dan mudah. Karena jumlah kromosom dalam genom manusia adalah 23 pasang (22 autosomal + 1 seksual), jumlah kemungkinan permutasi kromosom selama meiosis adalah 2 hingga 23, dengan hasil yang mengesankan dari lebih dari 8 juta skenario berbeda . Orientasi acak kromosom terhadap masing-masing kutub sel ini merupakan sumber variabilitas genetik yang penting.
Pentingnya persilangan kromosom
Crossover kromosom didefinisikan sebagai pertukaran materi genetik selama proses reproduksi seksual antara dua kromosom homolog dalam sel yang sama , sehingga menimbulkan kromosom rekombinan. Pada titik ini, perlu ditekankan bahwa istilah “homolog” mengacu pada kromosom yang membentuk pasangan selama meiosis, karena mereka memiliki struktur yang sama, gen yang sama tetapi informasi yang berbeda (masing-masing berasal dari orang tua).
Kita tidak ingin menggambarkan meiosis secara lengkap, dan oleh karena itu akan cukup untuk mengetahui bahwa permutasi kromosom terjadi pada metafase I, tetapi persilangan terjadi pada profase. Pada saat ini, kromosom homolog membentuk jembatan yang disebut “chiasm”, yang memungkinkan pertukaran informasi genetik di antara mereka.
Jadi, pertukaran ini menghasilkan dua kromosom rekombinan, yang informasinya berasal dari ayah dan ibu, tetapi diatur secara berbeda dari induknya . Kita telah menyebutkan mekanisme meiosis ini karena, bersama dengan permutasi kromosom, mereka mewakili dasar variabilitas genetik dalam mekanisme pewarisan makhluk hidup yang bereproduksi secara seksual.
- Anda mungkin tertarik: “6 bagian kromosom: karakteristik dan fungsi”
Pentingnya permutasi kromosom secara biologis
Mutasi titik, permutasi kromosom, dan persilangan kromosom homolog sangat penting untuk memahami kehidupan seperti yang kita rasakan saat ini. Semua fungsi dan makna biologisnya diringkas dalam satu kata: variabilitas.
Jika semua spesimen dalam suatu populasi secara genetik sama, mereka akan menunjukkan serangkaian (hampir) sifat fisik dan perilaku yang identik, sehingga mereka akan sama siap dan/atau beradaptasi dengan perubahan lingkungan . Kekuatan evolusioner tidak “tertarik” dalam skenario ini, karena jika variasi drastis terjadi dan seluruh spesies merespons dengan cara yang sama, kemungkinan besar spesies itu akan punah seiring waktu karena kurangnya alat biologis.
Contoh nyata dari hal ini dapat dilihat pada beberapa ras anjing dan hewan peliharaan lainnya, yang telah dihukum berat oleh efek perkawinan sedarah, produk seleksi genetik oleh manusia. Reproduksi antar kerabat menyebabkan homozigositas, yaitu hilangnya variabilitas genetik. Fenomena ini dikenal sebagai “depresi perkawinan sedarah” dan, semakin sedikit ketersediaan alel yang ada dalam suatu populasi, semakin secara teoritis kemungkinannya akan punah.
Akhirnya, perlu ditekankan bahwa kita tidak berbicara atas dasar dugaan. Dengan dua data ini, Anda akan memahami apa yang kita maksud: 6 dari 10 anjing golden retriever mati karena kanker, dan hingga 50% kucing Persia memiliki penyakit ginjal polikistik. Jelas bahwa kurangnya variabilitas genetik diterjemahkan menjadi penyakit jangka pendek, dan non-viabilitas jangka panjang dari seluruh spesies .
Ringkasan
Dalam ruang ini kita telah mengambil kesempatan untuk fokus pada permutasi kromosom dari sudut pandang evolusi daripada fisiologis, karena kita percaya bahwa jauh lebih mudah untuk memahami fenomena abstrak seperti itu dengan contoh nyata dan konsekuensi yang ditimbulkannya. Jika kita ingin Anda mendapatkan gambaran, berikut ini adalah: Mutasi DNA, permutasi kromosom, dan persilangan adalah dasar pewarisan pada spesies yang bereproduksi secara seksual . Tanpa mekanisme ini, kita akan mengalami kegagalan evolusioner.
Sekarang, kita tutup dengan pertanyaan yang akan membuat lebih dari satu pembaca bingung: jika mekanisme variabilitas genetik terjadi selama reproduksi seksual, bagaimana mungkin ada spesies yang bertahan dengan sistem perbanyakan aseksual sepanjang sejarah? ? Seperti yang Anda lihat, ada masalah yang masih luput dari perhatian kita.
Referensi bibliografi:
- Chen, YM, Chen, MC, Chang, PC, & Chen, SH (2012). Algoritma genetika kromosom buatan yang diperluas untuk masalah penjadwalan flowshop permutasi. Teknik Komputer & Industri, 62 (2), 536-545.
- Kleckner, N. (1996). Meiosis: bagaimana itu bisa bekerja?. Prosiding National Academy of Sciences, 93 (16), 8167-8174.
- Mitchell, LA, & Boeke, JD (2014). Permutasi melingkar dari kromosom eukariotik sintetis dengan telomerator. Prosiding National Academy of Sciences, 111 (48), 17003-17010.
- Schwarzacher, T. (2003). Meiosis, rekombinasi dan kromosom: tinjauan isolasi gen dan data hibridisasi in situ fluoresen pada tanaman. Jurnal Eksperimental Botani, 54 (380), 11-23.
- Sybenga, J. (1999). Apa yang membuat kromosom homolog saling bertemu pada meiosis? Sebuah tinjauan dan hipotesis. Kromosom, 108 (4), 209-219.