Ada atau tidak adanya satu atau lebih kromosom ekstra dalam genom disebut sebagai aneuploidi. Trisomi adalah adanya satu kromosom dalam tiga salinan (2n+1) sedangkan tidak adanya satu kromosom dari pasangan homolog disebut monosomi (2n-1). Gen yang terdapat pada kromosom selain kromosom seks disebut gen autosomal. Gen yang perlu ada dalam salinan tunggal (kondisi heterozigot) untuk mengekspresikan efeknya disebut gen dominan sedangkan gen yang dapat mengekspresikan dirinya ketika hadir dalam dua salinan (kondisi homozigot) disebut gen resesif. Gen yang ada pada kromosom X disebut terkait-X karena mengikuti pewarisan kromosom X. Fenilketonuria adalah kesalahan metabolisme bawaan yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk benar memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen PAH, hadir pada kromosom 12, bertanggung jawab untuk enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase, yang memecah fenilalanin menjadi tirosin bukan menjadi alanin. Gen yang bermutasi hanya dapat mengekspresikan dirinya dalam kondisi homozigot; maka itu adalah gangguan resesif autosomal.
Soal: Fenilketonuria adalah kelainan genetik dari
A» Kondisi trisomik
B» Kondisi monosomik
C» Gen autosomal dominan
D»Gen resesif autosomal