Hemoglobin memiliki empat subunit protein, dua -globin dan dua -globin. Gen Hbb mengkode rantai . Mutasi missense, penggantian A oleh T pada nukleotida ke-17 dari gen Hbb mengubah kodon GAG (asam glutamat) menjadi GTG (yang mengkode valin). Alel Hbs yang bermutasi mengkodekan molekul hemoglobin abnormal yang menempel satu sama lain dan menyebabkan kekakuan dan bentuk sabit sel darah merah. RBC berbentuk sabit menghalangi dan merusak organ dan jaringan vital. Gen hemoglobin-β terletak pada kromosom 11.
Fenilketonuria adalah kesalahan metabolisme bawaan yang mengakibatkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen PAH, hadir pada kromosom 12, bertanggung jawab untuk enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase, yang memecah fenilalanin menjadi tirosin.
Penyakit Huntington adalah kelainan autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT, yang terletak di lengan pendek (p) kromosom 4, yang mengkode protein yang disebut huntingtin. Hal ini ditandai dengan degradasi sel-sel saraf otak.
Soal: Fenilketonuria, penyakit Huntington dan anemia sel sabit disebabkan masing-masing karena gangguan yang terkait dengan:
A» Kromosom 7, kromosom 11 dan kromosom 12
B» Kromosom 11, kromosom 4 dan kromosom 12
C» Kromosom 7, kromosom 12 dan kromosom 11
D» Kromosom 4, kromosom 7 dan kromosom 11